近日，记者从昆明市延安医院获悉，该院新生儿科联合精准医学中心，成功确诊并救治一名患有红细胞生成性原卟啉病的早产新生儿。该病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，在新生儿期发病的病例较为少见。患儿出生后因黄疸接受蓝光治疗时突发全身红斑、血红蛋白骤降，经基因检测明确病因并给予对症干预后，目前患儿已近一周岁，生长发育各项指标均正常。

早产新生儿突发全身红斑伴贫血

该患儿为胎龄34周加3天的早产儿，母亲患有妊娠期糖尿病及贫血。患儿出生时存在全身皮肤青紫、轻度窒息，经新生儿科团队紧急复苏抢救后，生命体征逐步平稳，出生次日呼吸恢复平顺，肤色转为红润。出生后第三天，患儿病情出现异常变化，全身出现大片潮红色皮疹，同时血常规复查提示血红蛋白水平骤降，达到中度贫血诊断标准。

临床线索指向光毒性反应

针对患儿同时出现贫血、皮肤红斑、黄疸的症状组合，昆明市延安医院儿科副主任、科室负责人李克蓉主任医师带领团队开展系统性鉴别诊断。

临床观察显示，患儿皮疹形态异于常见新生儿皮疹，呈现类似日光晒伤的皮肤损伤表现，且皮损仅出现在接受过蓝光退黄治疗的皮肤区域，未被蓝光照射的部位皮肤状态正常。

基于这一核心线索，团队逐一排查常见病因，先后排除感染、母婴血型不合溶血等可导致新生儿贫血的常见疾病，并邀请皮肤科会诊，排除荨麻疹、湿疹等常见新生儿皮肤疾病。

锁定罕见红细胞生成性原卟啉病

在排除全部常见病因后，儿科团队联动医院精准医学中心，由中心主任郭洋帆博士团队依托分子遗传检测平台为患儿完成基因测序。检测结果显示，患儿存在FECH基因变异，最终确诊为红细胞生成性原卟啉病。

据介绍，红细胞生成性原卟啉病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病机制为体内相关代谢酶缺陷，导致卟啉类物质在血液、皮肤等组织中蓄积。卟啉类物质具有高度光敏感性，接触可见光（包括临床常用于新生儿黄疸治疗的蓝光）后会引发强烈的光毒性反应，造成皮肤红肿、红细胞破坏性溶血，进而导致贫血。该疾病典型症状还包括棕红色尿液，此例患儿未出现该典型表现，这也增加了早期识别难度。

对症施治预后良好

专家提醒规避盲目光疗

明确诊断后，医护团队立即调整诊疗方案，对患儿实施严格避光防护，同时配合局部皮肤护理、舒缓抗敏及对症支持治疗。经规范干预后，患儿皮疹逐步消退，贫血得到有效纠正，顺利出院。

目前患儿已近一周岁，生长发育各项指标均处于正常范围，未再出现同类症状。

李克蓉提醒，卟啉病在婴儿期即可发病，但新生儿阶段发病的病例临床上十分罕见。若新生儿出现不明原因的严重光敏感皮疹，同时伴随黄疸加重、贫血或尿液呈棕红色，家长需提高警惕，切勿自行盲目进行蓝光照射、中草药浴等处理，以免掩盖真实病情或加重光毒性损伤，应及时前往正规医疗机构就诊排查。

开屏新闻记者 闵婕

一审 朱婉琪

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