对于遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症（以下简称Menkes）患儿来说，组氨酸铜只能缓解症状，但对徐伟来说，只要自己2岁的儿子能延长生命，他依然愿意去铤而走险——为儿子自制罕见病药。

从自制组氨酸铜，到和病友中有医学背景的家长一起完成了伊利司莫铜的制备。一瓶瓶透着光亮的橙棕色液体，放进冰箱，随时备用。正如徐伟所说，这些可以让儿子用一辈子。可是儿子的一辈子有多长？他不知道。

从他所查到的资料上，Menkes病症的孩子，全球都没有特效药，三岁以内死亡率非常高。但他依旧要继续选择冒险。

“如果孩子的生命可以延续，为什么不呢？”

于是，他开始与这个罕见病进行下一场战斗。

“如果出事，就是我先出事”

一年半过去，徐伟默默自制Menkes罕见病药，去年9月的一次全国罕见病大会上，徐伟身在其中，媒体的报道把徐伟的故事推上热搜，感佩之余，网友纷纷称他为“药神”。

“我不是药神，我只是个父亲”，他说。

▲徐伟和儿子

然而，舆论汹涌，自制药孰是孰非、是否违法的议题也成了舆论关注的焦点，徐伟顾不上和太多网友争辩，他更愿意通过媒体让更多的人知道这种病，给儿子的小病友们带来希望，但他也很冷静，他知道，他在与时间赛跑，儿子没有多少时间可以等待。

昆明家中，经过无菌处理的药物实验室，里面陈设着几十万的设备，这些是他一年半以来购置的，外面的笼子里还有几只用作实验的小兔子。他每周会有三天在里面，继续自制组氨酸铜——Menkes综合症的对症治疗药物。在境外，这种简单的化合物通常以院内制剂的形式存在。国内也有医生曾试图推动组氨酸铜作为院内制剂，但囿于院内试剂整体收紧、行政审批手续繁琐、儿童注射液要求更加严格，最终不了了之。

疫情断了境外就医拿药的渠道，徐伟逼自己走上危险重重的自制药之路。

从第一次接触到组氨酸铜到自己制出组氨酸铜，徐伟只花了一个月，但组氨酸铜携带的铜离子很难穿透血脑屏障，无法输送给大脑区域，很难让孩子的脑部发育正常。于是，经过大量的查找英文和自己通过软件翻译，徐伟与病友中有医学背景的家长一起完成了抗癌药伊利司莫铜的制备。

▲徐伟自制的药剂

组氨酸铜先是在兔子身上作实验，之后在他自己身上做实验，再用到儿子身上。“孩子用的所有药我都用过，如果出事，就是我先出事，我就他的临床受试者，先在动物身上试，确保没有毒性了，然后我试，最后再给他用”。

今天，儿子还是老样子，但是在用了自己的自制药后，病症得到了一些缓解。

可是“不管是干细胞还是化合物都只能起到缓解的作用，目前也是有所缓解。这个病比较复杂，基因突变的位点不同，导致蛋白所保留的功能也不一样，每个人的病情差别也比较大，有的孩子可能一岁零八个月已经走了”。

追赶时间 基因药物进入研制阶段

在徐伟完全空白的医学知识里，从研究一开始，他就知道险关重重，现在他要突破的是基因这一关键点，如果不能实现，依旧只能眼睁睁看着儿子离开人世。

在徐伟近期发布的一条微博上，他与相关方面签下了目前用于非人类灵长类动物食蟹猴实验的合同，用于动物试验的病毒包装也在进行中。

这一次的实验，徐伟所设定的时间是一个月。

媒体报道之后，借助媒体的力量，徐伟联系到了广州的猴场，签订了协议。之后在一家有情怀的基因公司的帮忙下，他们免费帮徐伟制备动物实验需要的基因药物，他个人也参与了部分研发工作。

单基因遗传病，理论上基因药物就是最有效的解决方案，化合物的替代治疗只能起到一个缓解的作用，要从基因层面上去修复缺陷，就需要用到基因药物。

与网友的不可思议不同，在徐伟看来，他的前期实验很简单，没有人们想象的重重险阻，“医院里面进行临床研究，论文中都会披露合成方法，很详细，并不是一个完全没有的化合物。”在上海的实验室看科研人员做过后，他便将实验设备搬回了家，做出了组氨酸铜。然而，通过化合物的方式把铜补充上是远远不够的，最终的解决办法还是要靠修复孩子的基因，才能达到有效治疗，而逆转他的损伤则需要用到生物制剂，比如干细胞、NK细胞。

▲徐伟家中的实验室

正常的药物都要经过动物实验才能上到临床，它的急性毒性和慢性毒性都要在动物身上进行验证。之前在小兔子身上做的实验只是最简单的化合物，现在，徐伟开始做基因药物的动物实验，这次是5只猴子，他花了52万。

关于基因药物的研究，徐伟仍查阅了大量的资料，专家的论证中，国外已经做过相应的小鼠实验，“我们参照国外的论文，构建了它的序列，包装它的质粒，在体外细胞上进行过验证。因为要知道表达出来的基因是不是我们想要的，是不是孩子缺乏的那个，有没有生物学的功能”。

目前，体外细胞实验已经做完了，下一步便是动物实验了。至于研制成不成功，需要通过动物实验的数据来看。

“愿温暖的黑暗中曙光早些到来”

从儿子确诊到现在，一年半过去，徐伟俨然已是专家。制药都是他一个人，身边没有人可以帮得了他。

在与他的谈话里，一些医学术语流利吐露。他说，对于一个只有高中文凭的人来说，确实困难重重，但是为了自己的孩子他必须前进。

又一项实验刚刚开始，成功与失败无法预知。徐伟却深怀期望。“虽然世界上还没有任何成功的案例，但任何事情都是从零到一的，脊肌萎缩症也是有第一个孩子进行了尝试，都是这个流程。从已经上市的脊肌萎缩症的基因治疗药物来看，还是走得通的，这也是世界上唯一的一条路”。

▲正在实验室“工作”的徐伟（杜帆/摄）

徐伟知道，没有办法很好的评估基因药物的成功率，“因为每一个基因它的表达量不一样，在身体各个器官的分布量也不一样，功能也不一样。所以每一个都是新的尝试，只不过原理是相通的，就是他的基因有突变，我们通过体外构建一条正常的序列，导入细胞内去进行表达，但表达的效率是多少，载体是什么，包括注射方式，在体内的循环、代谢等都不一样”。

他的期望，从基因层面上，把孩子重要器官的基因问题修正。

从实验成功到用到孩子身上，也就一两个月的时间，他等不了。

“不要还没开始就放弃，总得去尝试，我没有太多的犹豫时间，因为现实没有留给我犹豫的空间，犹豫就意味着放弃孩子，我想每一个父母都不会想要放弃孩子的”。

他与儿子都在与时间赛跑，而自制药这件事，给他打开了一个新世界的大门。他在最近更新的微博中写到：“感谢黎明前的黑暗有大家的陪伴，愿温暖的黑暗中曙光早些到来”。

以下开屏新闻记者和徐伟的对话：

（1）与其辩论，不如实践

开屏新闻：能自己制出组氨酸铜，此前是否对化学方面有兴趣？

徐伟：没有，我就是好奇心比较强，可能也比较固执。当我真正了解了之后，其实也没有很困难，很多人可能是因为心理障碍，本身就觉得这个事情不可能，都不愿意去了解，心里的这个坎过不去。

了解之后会发现，买不到药，不是因为药难做，而是因为这个病太少，其实它是很简单的，制作方法也可以找到，只要根据制作方法进行合成，确保整个流程正确就行。

开屏新闻：你是认准一件事就一定要去做吗？

徐伟：刚开始的时候很多人劝我，确实也是因为他们不了解，也没有时间和精力去了解。我是当事人，我最清楚为什么这个药没有，到底有多难，只有我看过合成的方法。与其花时间去和别人辩论，不如花时间去实践到底行还是不行，只有实践才能出结果，老是去想是没有办法得到验证的。

开屏新闻：很多患儿的家属都是想尽一切办法求医问药给孩子治病，你是怎么想的？

徐伟：一样的，这都是一个心理过程，我们当时也是这样想的，后来发现有再多的钱也没办法，因为买不到，全国的医院也没有治疗的办法。当时我们去昆华医院（云南省第一人民医院），医生明确的告诉我，没有办法，只能等到孩子有症状了，再对症治疗。

当时昆华医院告诉我们治不了，我还在想可能是云南这种病例不多，他们不知道要怎么治，后来就去了北京301医院（中国人民解放军总医院），答复也是相同的。我就没有花时间在医院上想办法。后来中医也去看过，能尝试的办法基本都尝试了。

事实上我们花在求医问药上的时间大概就半个月左右，孩子确诊之后我们就去了北京，那段时间就加入了病友群，从病友那里得到了过期的组氨酸铜，后来就把精力放在合成组氨酸铜上了。

当时我就知道组氨酸铜只能缓解，所以过程中又在尝试其他方法，比如针灸、按摩，听到哪里有好的、有希望的方法，都在进行尝试。主线还是从组氨酸铜到伊利司莫铜到干细胞到病毒介导的基因治疗药物，在往这个方向努力。但听到的其他的方法还是不愿意放弃一点希望，只要是觉得有用的，都愿意去尝试。

开屏新闻：你的个人事业算不算成功？

徐伟：我觉得不算，这要看对于成功的定义是什么，我只是开了一个小小的淘宝店，为了开企业店铺注册了一个公司而已，并不是大家想到有很多员工的公司。

我个人爱好比较广泛，比如电子产品等等，都是些普普通通的爱好，只是好奇心比较强而已。

（2）这是一个很无奈的选择

开屏新闻：与病友群里的家长互动多么？他们有没有想过和你一样去做这样的药？

徐伟：我所了解的病友家长没有去尝试这个实验的，可能也是因为接触到的病友比较少，我们的病友群里只有二三十个人。

当时我提出要做这个实验的时候，病友群里基本都是反对的。开始有几个病友想要一起去做，但是后来他们放弃了，可能觉得不太现实。我家里所有人也都是反对的。

开屏新闻：你个人倡导家长们也去做你这样的事么？

徐伟：我个人不倡导复制我的这条路，因为每个人的学习能力、条件都不太一样，自制本来就是一个有风险的行为，我更多的是希望能让这个问题得到解决，能够推动院内自制剂合成组氨酸铜，让以后或者现在Menkes病的孩子可以使用，就不用再走我这样的路，这是一个很无奈的选择。

也有病友问我要过组氨酸铜，但是我没有给，这是有法律风险的，云南本地的药监局给我做过行政指导，自己制药他们不干涉，但如果要给予的话，会危及别人的性命安全，他们是会干涉的。病友们也很理解。

开屏新闻：你得到关注还有一个因素之一就是你的高中学历，你现在有没有进一步学习的打算？

徐伟：我从合成出组氨酸铜开始，决定参加自考，先是高升专，同时在考本科。因为基因药物的研发，后来要用到的基因编辑，包括基因问题修正之后身体功能的恢复，大脑神经受损的逆转，需要很多学科，也是现在世界性的难题。我以后考研的目标就是分子生物学。

这个事情报道之后，根本没有时间看书，都是考试前一天才开始复习，好在也考过了。这一年多的研究也促成了我将来的发展方向，也算是儿子在帮我。我没有过多地去想未来的发展，只要做好自己该做的，去尝试了就行，没必要过多地考虑结果。

自制药这件事，给我打开了一个新世界的大门，以前不了解的分子、细胞等都接触到了。

开屏新闻：这一年半会不会觉得累？会不会觉得焦虑？

徐伟：还好，做细胞时间花的比较长，四五个小时，那时候会觉得有点累，其他时候还好。偶尔也会焦虑，担心实验进度。

在绝望中等待和在希望中追求是两个完全不同的心态，就算这个实验失败了，这条路失败了，至少他的生命是有意义的，至少我们做过尝试，也为以后的治疗提供了经验。

（3）希望充分理解能促进罕见病政策改革

开屏新闻：你怎样看罕见病？

徐伟：患Menkes病的孩子，如果不通过任何治疗的话，三岁内的死亡率是特别高的。我们都是自救者，只是我的方法比较特殊。

每个人都有一个心路历程，从求医问药无门到慢慢开始自救，再到国家进行一些实际有效的帮助，这是这个时期的特殊性导致的。因为中国毕竟是发展中国家，没办法像发达国家一样很短时间给到所有的支持。西方的基础医学研究确实要比我们早很多，条件也比我们成熟很多，这是客观存在的因素。国家目前在解决大多数人的问题，总得要有一个过程，才能去解决少数人的问题，我们作为罕见病的群体，同时也作为一个普通的民众，既是多数人的一方，也是少数人的一方。我觉得应该去理解，抱怨实际上起不到多大的作用，对罕见病的药物研发也起不到推动作用，相反充分理解可能反而会促进一些罕见病政策的改革。

开屏新闻：你的家人对你现在的坚持是什么态度？

徐伟：女儿很单纯，其实大人有时候应该向小孩学习，她说她们老师告诉过她，做什么事情都要坚持，只要坚持就会有希望。不过她也还小，才五岁。

没有过多的和妻子交流实验的事情，她不支持也不反对，她也不知道怎么支持。

家里人也劝过我放弃，但是父母对孩子的爱都是一样的，孩子需要你，你就会义无反顾的为他去付出。钱没了可以再赚，人没了就不能再回来了。

开屏新闻：在我们的谈话中，你很少提到遇到的困难，你现在有真正的困难吗？

徐伟：在整个过程中，遇到的困难都是通过学习自己去解决。比如合成的组氨酸铜经过多久之后会变质，它的成分会改变，需要用到分光光度计来检测它在特定峰值下的吸光度，那个需要用到朗伯比尔定律。这个就只能自己学，就算去问别人，他也只能告诉你这个方程，你得自己学，首先自己要理解。

而我现在要构建病理模型，需要用到显微注射仪，那个仪器很贵，大概四五十万，自己买根本不可能，借也很难借到。而且显微注射仪是绕不过去的，只能想办法解决。

开屏新闻：这一年半的时间花费了多少？

徐伟：目前为止治病花费大概100多万，之前的积蓄都花在这上面了，车也卖了，房子也抵押了。淘宝店铺都交给一个客服在做，精力都花在给孩子治病上了。

（4）充满希望与忧伤的一年

开屏新闻：总结一下你的2021年？

徐伟：让罕见病患儿这个群体拥有了更多的关注。

2021年是充满希望与忧伤的一年，是丢失了生活又重拾了自我的一年。多希望时间可以慢一点，多害怕忙着追寻希望的过程里丢失了陪伴。

病虽罕，心却暖，从开始的为爱独行，到后来大家的帮助支持，我相信孩子一定可以感受到，他并不孤独，并不是独自在和病魔斗争。

开屏新闻：2022的计划和希望是什么？

徐伟：如果动物实验成功，能够用在儿子身上，那接下来就要看他的临场反应，基因问题修正以后，观察他之前造成的损失，是不是有改变。如果没有的话，就可能还要用到ips干细胞或者是基因编辑。

希望一直都没有变，就是他能好起来。期望他能回到一个正常孩子的状态，但是结果真的没办法估计，这是一个世界性的难题，没有成功的案例可以参考。

将来希望医院能够制作组氨酸铜，通过国家层面进行指导让这个制剂能够成为药物，用在这些罕见病孩子的身上，这是大家的终极目标，才更有意义。

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开屏新闻记者 邓建华 龚子芸

摄影 杜帆

责编 熊丽欣

校对 吴龙贵