近日，云南省妇幼保健院医学遗传科成功劝阻一位因无创DNA检测（NIPT）提示“性染色体高风险”而执意终止妊娠的孕妈。最终羊水穿刺确诊胎儿染色体正常，避免了一场因“虚惊”导致的遗憾。

事发当日，该院医学遗传科张春华博士接到红河州某医院的紧急转诊电话。电话那头，一位准妈妈因NIPT筛查结果陷入绝望，坚决要求引产。

转诊医生与张春华博士立即展开“双线沟通”。转诊医生以“知心姐妹”的身份进行情感支持，用真实案例安抚孕妈情绪：“上周我这才有位情况相同的孕妈，羊穿结果正常，现在正安心养胎。”

与此同时，张春华博士通过微信发送专业解释：“我每天接触类似情况，很多‘高风险’最后都是虚惊一场。这个结果只是一个‘提醒信号’，绝不是‘最终判决’。”她强调，NIPT本质是筛查而非诊断，如同天气预报提示“可能下雨”，不代表一定会下雨。

在两位医生的耐心劝导下，孕妈情绪逐渐平复，决定接受羊膜腔穿刺进行确诊。张博士解释：“性染色体筛查确实相对容易出现‘误报’，而羊穿是目前诊断的‘金标准’，技术成熟，风险远低于想象。”

经羊水染色体核型分析与基因测序双重检验，最终报告证实胎儿染色体完全正常——此前的高风险结果是一次“假阳性”。得知消息的孕妈喜极而泣：“幸好没放弃，幸好听了你们的话！”

目前，这位孕妈正在安心待产。

专家提醒：

• NIPT“高风险”并非最终诊断，而是提示需进行产前诊断的“导航标”；

• 遇到异常结果应保持冷静，第一时间寻求专业遗传咨询；

• 羊膜腔穿刺是确诊胎儿染色体异常的关键技术，不必过度恐惧。

云南省妇幼保健院提供全面产前筛查与诊断服务：

• 产前诊断咨询门诊：每周一、周二全天

• 羊膜腔穿刺：每周二下午（需提前预约）

• 遗传病专科门诊：周四、周五上午

• 咨询电话：0871-65190157；0871-65174598

来源 云南省妇幼保健院

一审 朱婉琪

责任编辑 陶彦然

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终审 编委 李荣